LAB
FoundationOne CDx
提供: 中外製薬·遺伝子検査支援（がんゲノム）
- 査読研究 3 件
- 価格情報公開
中外製薬が日本で提供する、がんゲノムプロファイリング検査です。米国 Foundation Medicine 社が開発した次世代シークエンサー (NGS) を用いた検査で、固形がんの組織検体から 324 のがん関連遺伝子の変異などを 1 回でまとめて調べます。がん遺伝子パネル検査としての包括的プロファイリングと、特定の分子標的薬を選ぶためのコンパニオン診断の二役を兼ねた検査です。
- 規制
- 保険収載
- エビデンス
- FoundationOne CDx そのものを評価対象とした査読研究が複数あります。臨床的・分析的妥当性を 3 万件超の検査結果で検証した validation 論文や、日本人患者を対象とした前向き実施可能性研究などです。
- 連携
- 検査受託は株式会社エスアールエル (SRL) が担い、がんゲノム医療を行う医療機関から検体を送る運用です。電子カルテへの直接組み込み型ツールではなく、外部委託で結果レポートが返ってくる検査サービスです。
- 価格開示
- 検査単独の価格表は公式に公開されていません。保険診療下のがん遺伝子パネル検査として、所定の要件を満たす医療機関で実施されます。
- 実績
- 2018 年 12 月に「がん遺伝子パネル検査として国内初」の薬事承認を取得し、保険収載されています。全国のがんゲノム医療中核拠点病院・連携病院で広く実施され、国内のがんゲノム医療を支える標準的な検査の一つです。
確認できた事実のみを一次ソースに基づき表示し、数値スコアは使いません (検証方法)。 最終確認 2026-06-12。
製品概要
FoundationOne CDx がんゲノムプロファイルは、固形がんの組織検体 (FFPE) を用いて、324 のがん関連遺伝子における置換・挿入・欠失・コピー数異常・再編成などをまとめて調べる、次世代シークエンサー (NGS) を用いた包括的ゲノムプロファイリング (CGP) 検査です。腫瘍遺伝子変異量 (TMB) やマイクロサテライト不安定性 (MSI) といったバイオマーカーも併せて評価できると公式は説明しています。
開発元は米国の Foundation Medicine 社で、日本では中外製薬が販売権を持ち、検査の提供を担っています。検査受託は株式会社エスアールエル (SRL) が行い、がんゲノム医療を行う医療機関から検体を送る運用です。臨床医のもとには遺伝子変異の結果レポートが返ってくる形で、診療科の電子カルテに常駐する院内ツールではありません。
位置づけとしては、標準治療が終了したか終了が見込まれる進行・再発の固形がん患者さんに対し、次の治療選択 (分子標的薬・免疫療法・治験など) を検討するための検査です。同時に、特定の分子標的薬の適応を判定するコンパニオン診断としての機能も併せ持っています。
提供企業: 中外製薬株式会社 (開発元: Foundation Medicine, Inc. 米国)（日本・東京 (販売元としての中外製薬)）
確認できた仕様・提供状況
主要機能
- 324 のがん関連遺伝子を 1 回で包括的に解析する CGP 検査
- がん遺伝子パネル検査とコンパニオン診断の二役を兼ねる
- 腫瘍遺伝子変異量 (TMB)・マイクロサテライト不安定性 (MSI) のバイオマーカー評価
- 固形がんの組織検体 (FFPE) を対象とした次世代シークエンサー (NGS) 検査
- 検査受託は SRL、結果レポートが医療機関へ返却される外部委託型
日本展開
国内で正式に提供されています。2018 年 12 月 27 日にがん遺伝子パネル検査として国内初の薬事承認を取得し、その後保険収載されました。2021 年には TMB-High を有する固形がんに対する医薬品の適応判定補助の承認も取得しています。全国のがんゲノム医療中核拠点病院・連携病院で実施されています。
価格
検査単独の価格表は公式に公開されていません。保険診療下のがん遺伝子パネル検査として、所定の要件を満たす医療機関で実施されます。
保険診療下のがん遺伝子パネル検査
問い合わせ
検査単独の価格表は公式に公開されていません。保険診療として、所定の要件を満たすがんゲノム医療の医療機関で実施されます。検体は SRL が受託します。
公式の価格情報 ↗エビデンス成熟度「査読付き前向き・実装研究」 (FoundationOne CDx を名指しで評価した、臨床的・分析的妥当性の検証研究 (3 万件超の検査結果) と、日本人患者を対象とした前向きの実施可能性・有用性研究が複数あります。検査そのものを対象とした RCT・SR/メタ解析は確認できなかったため、5 は付けずに 4 と保守的に判定しています。) × 市場定着度「デファクト級」 (2018 年 12 月にがん遺伝子パネル検査として国内初の薬事承認を取得し、保険収載されています。その後 2024 年まで複数のコンパニオン診断適応が追加で承認され、全国のがんゲノム医療拠点で広く実施される標準的検査です。国内のがんゲノム医療におけるデファクト級の定着と判断しました。)。
CLINIC AI LAB MAP — LAB
判定済 11 / 11 製品
- 出典: Milbury 他, PLoS One 2022 — F1CDx の臨床的・分析的妥当性を 3 万件超の検査結果で検証した validation 論文 ↗
- 出典: Takeda 他, The Oncologist 2021 — 進行固形がん 181 検体での前向き実施可能性研究 (日本、成功率 96.7%) ↗
- 出典: Kumaki 他, がんと化学療法 2019 — 日本人での臨床的有用性を調べた前向き研究 (PROFILE-F Study) ↗
- 出典: 中外製薬ニュースリリース (2018-12-27) — がん遺伝子パネル検査として国内初の承認取得 ↗
- 出典: 中外製薬ニュースリリース (2019-06-03) — 発売および検査受託開始 (受託は SRL) ↗
- 出典: 中外製薬ニュースリリース (2024-03-27) — カピバセルチブのコンパニオン診断として承認 (適応拡大の継続) ↗
この製品を対象とした研究
Clinical and analytical validation of FoundationOne CDx, a comprehensive genomic profiling assay for solid tumors
臨床的・分析的妥当性の検証研究 (3 万件超の検査結果)検出限界・精度・他法との一致度など多面的な検証を行い、短変異・コピー数異常・再編成・TMB/MSI などについて高い感度・特異度・再現性を示したと報告しています。FDA 承認を支える validation データです。
PMID: 35294956 ↗Clinical Application of the FoundationOne CDx Assay to Therapeutic Decision-Making for Patients with Advanced Solid Tumors
前向きコホート (日本、進行・再発固形がん 181 検体)国内承認前に実施した前向き研究で、検査成功率は 96.7% でした。判明した actionable な変異を持つ患者のうち 14% が対応する分子標的治療を受けたと報告しています。
PMID: 33325566 ↗Clinical Utility of Comprehensive Genome Profiling Using FoundationOne CDx in Japanese Population (PROFILE-F Study)
前向き研究 (日本人の進行固形がん 43 例)日本人患者でさまざまながん種の遺伝子変異を検出でき、変異が見つかった症例ではほぼ全例で治療候補となる actionable な変異が見つかったと報告しています。一方で実際に対応治療に至った割合は限られていました。
PMID: 31748480 ↗
業務フロー上の位置
編集部の検証
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