検査・採血支援
SOPHiA DDM
提供: SOPHiA GENETICS·遺伝子レポート AI 支援
- 査読研究 3 件
- 連携の記載 3 件
- 公表導入 3 件
SOPHiA GENETICS (スイス) が提供するクラウドネイティブの遺伝子データ解析 SaaS。
次世代シーケンサー (NGS) の生データから変異を検出・アノテーション・事前分類し、臨床レポート作成までを AI で支援する。腫瘍・遺伝性疾患などの遺伝子レポート作成フェーズに効く検査ラボ向けプラットフォームで、日本未上陸の海外製品。
- 料金 (公式)
- 問い合わせ
- 導入の広がり
- 4 / 5大規模普及
- セキュリティ
- 1 / 5基礎の開示 · 日本未上陸
- エビデンス
- 4 / 5査読付き前向き・実装研究
- 編集部の最終確認
- 2026-10-07
想像図院内のどこで使う？
検査・処置室
この分野が入ると: 手探りの採血が、静脈可視化装置と手持ちエコーのある処置室に変わった姿
院内ツアーで歩く (国内では未提供の製品) →院内ツアーで「検査・処置室」を歩く (この製品は国内では提供されていません) →製品の画面 (公式サイトより)
この製品でできること
7 項目- NGS 生データからの変異検出・アノテーション・事前分類を AI で支援
- 固形腫瘍・血液腫瘍・遺伝性腫瘍・液体生検・希少疾患に対応するモジュール群
- HRD (相同組換え修復欠損) Solution など特定バイオマーカー解析
- CUMIN による極低頻度変異 (VAF <0.01%) 検出
- Pepper 等の独自アルゴリズムによるアラインメント・変異検出
- シーケンサー・EHR・LIMS との自動データ連携技術非依存
- ラジオミクスを含むマルチモーダルデータ解析
製品概要
SOPHiA DDM は、次世代シーケンサー (NGS) の生データから変異の検出・アノテーション・事前分類を行い、臨床レポート作成までを支援するクラウドネイティブの遺伝子データ解析プラットフォームである。固形腫瘍・血液腫瘍・遺伝性腫瘍・液体生検 (リキッドバイオプシー) や希少・遺伝性疾患、さらにラジオミクス等のマルチモーダルデータに対応すると公式サイトは説明している。
中核となるのは Pepper や CUMIN といった独自アルゴリズムで、CUMIN は分子バーコードにより極低頻度変異 (VAF <0.01%) の検出を可能にすると訴求する。シーケンサーや電子カルテ・LIMS との自動データ連携を技術非依存でうたい、ラボのワークフローを単一プラットフォームに集約する設計になっている。
対象は個人クリニックではなく、病院病理部門・遺伝子検査ラボ・アカデミック施設・バイオファーマである。日本のクリニック単独導入を想定した製品ではなく、欧米を中心とした検査ラボ・がんセンターでの運用が中心となっている。
確かめられた事実
公式資料・公的資料など一次ソースで確かめられたことだけを載せています。
- 規制 ✓ 一次確認済み
- 海外承認のみ（CE-IVD・日本未上陸）
- エビデンス ✓ 一次確認済み
- SOPHiA DDM (特に HRD Solution) を名指しで評価・比較した査読研究が複数存在 (J Mol Diagn / Eur J Cancer / J Pers Med など)。多施設バリデーション・実装研究レベル。
- 連携 ✓ 一次確認済み
- 技術非依存をうたい、各種シーケンサー・EHR・LIMS との自動データ連携を公式に説明。CUMIN・Pepper 等の独自アルゴリズムを搭載。
- 価格開示 ✓ 一次確認済み
- 公式サイトに公開価格表なし。医療機関・ラボ向けの問い合わせ式エンタープライズ契約。
- 実績 ✓ 一次確認済み
- 公式ボイラープレートで 750+ 施設 (後の発表では 72 か国 800 施設規模) が利用と表明。Mount Sinai・MD Anderson・GE HealthCare 等の大手提携を公式プレスが確認。
- セキュリティ ✓ 一次確認済み
- セキュリティはレベル 1 / 5 (基礎の開示)。ISMS (ISO/IEC 27001)・ISO/IEC 27017・ISO/IEC 27018 ほか 3 件 を取得と、公式資料・登録簿で確かめられています。なお、日本未上陸のため、日本の指針向けの書類が無いのは通常です。 根拠と出典を見る →
確認できた事実のみを一次ソースに基づき表示し、数値スコアは使いません (検証方法)。 最終確認 2026-10-07。
製品データ
- 提供企業
- SOPHiA GENETICS SA
- 本社
- スイス・サンスュルピス (Saint-Sulpice)
- 設立
- 2011 年
- 日本での提供
- 日本未上陸。clinic-map 上の規制区分は『海外承認のみ（CE-IVD・日本未上陸）』で、欧州・英国・スイス・イスラエル等で CE-IVD/IVDR 対応の解析プラットフォームとして提供されている (公式サイト)。日本の検査ラボ向けに薬機法上の体外診断用医薬品として承認された事実は確認できず、日本のクリニック向け単独提供は現時点で確認できない (編集部調査時点)。
- 連携
- 各種 NGS シーケンサー
- EHR
- LIMS
- 公表されている導入先
- Mount Sinai Health System (米国)、MD Anderson Cancer Center (米国)、GE HealthCare出典を見る →
編集部の検証記事
この製品を扱う検証記事はまだありません。検証は一次資料 + 医師の確認で行い、公開され次第ここに並びます。
料金
公式に公開されている料金
問い合わせ
公式サイトに公開価格表は掲載されていない。医療機関・検査ラボ向けの問い合わせ式エンタープライズ契約と見られる。
見積もりでは、ここをそろえて聞くと比べやすくなります
- 医師数・端末数 (ライセンスの数え方)
- 初期費用・導入支援費の有無
- 月額・保守費に含まれる範囲 (サポート・改定対応)
- 電子カルテなどとの連携にかかる追加費用
- 契約期間と解約の条件
編集部のチェックリストです (どの製品にも同じ項目を出しています)。
カテゴリ内の位置
導入の広がり「大規模普及」(公式ボイラープレートで SOPHiA DDM を 750+ 施設 (後発表で 72 か国・800 施設規模、2,000,000 患者ケース解析) が利用と表明。Mount Sinai・MD Anderson・GE HealthCare 等の大手提携を公式プレスが確認。100+ 施設・多国展開級の大規模普及は明確だが、判定表の level 5 (数千施設・業界標準) には届かないため保守判定で 4。)。 エビデンス成熟度「査読付き前向き・実装研究」(SOPHiA DDM HRD Solution を名指しで参照法 (Myriad myChoice) と比較した多施設バリデーション研究 (JMD 2025、EJC 2024 MITO16A) と、CGP の実地実装研究 (J Pers Med 2024) が査読付きで存在。製品そのものを対象とした RCT・SR/メタ解析は未確認のため 5 は付けず保守判定。)。 下のマップは、カテゴリ内での位置を「セキュリティ」×「導入の広がり」で示します。横軸はボタンでエビデンスに切り替えられます。
- 出典: Fellowes 他, J Mol Diagn 2025 — 卵巣癌 145 検体で SOPHiA DDM HRD Solution を Myriad myChoice と比較した多施設バリデーション (BRCA 一致 100%) ↗
- 出典: Roma 他, Eur J Cancer 2024 (MITO16A/MaNGO-OV2) — SOPHiA DDM HRD solution を含む 3 商用パネルを Myriad 参照法と比較した HRD ハーモナイゼーション研究 ↗
- 出典: López Rivera 他, J Pers Med 2024 — コロンビアで TSO500 + SOPHiA DDM software による CGP 初導入の後ろ向きコホート実装研究 ↗
- 出典: GE Healthcare × SOPHiA GENETICS 提携 公式プレス (PR Newswire, 2021-07-06) — ボイラープレートで『750+ 病院・ラボ・バイオファーマ施設が利用』と明記 ↗
- 出典: Mount Sinai Health System × SOPHiA GENETICS 提携 公式プレス (2026-04-16, AACR 2026) — SOPHiA DDM 採用を発表 ↗
- 出典: MD Anderson × SOPHiA GENETICS 精密腫瘍学提携報道 (InnovationMap, 2026-01-27) ↗
この製品を対象とした研究・実証
Validation of the SOPHiA DDM HRD Solution as a Companion Diagnostic for PARP Inhibitor Access in Australia
多施設バリデーション研究 (卵巣癌 145 検体、参照法比較)SOPHiA DDM HRD Solution は承認済 Myriad myChoice と BRCA 変異状態で 100% 一致し、ゲノム不安定性も強い線形一致。閾値調整で全体精度 91.2% に向上。境界値では注意を要するが概ね交換可能と結論。
PMID: 41453730 ↗Harmonization of homologous recombination deficiency testing in ovarian cancer (MITO16A/MaNGO-OV2)
商用パネル比較研究 (卵巣癌 100 検体、Myriad 参照法比較)SOPHiA DDM HRD solution を含む 3 商用パネルが Myriad 参照法と良好に一致 (HRD status 一致率 90.4–97.6%)。臨床アウトカムとの関連も参照法と同様の傾向を示した。
PMID: 38797038 ↗Advancing Cancer Care in Colombia: First In Situ Implementation of Comprehensive Genomic Profiling
後ろ向きコホート実装研究 (CGP 初導入、103 例評価)TSO500 + SOPHiA DDM software による CGP を初導入し、76.7% の症例で actionable な所見を検出。標的治療へのアクセスを促進したと報告。
PMID: 39338229 ↗
公表されている導入実績
セキュリティ
安全度の格付けではありません。SOPHiA DDMの提供元が公開している資料で、患者さんの情報を守る仕組みをどこまで確かめられたかを、 国のガイドラインが IT の提供事業者に求めるものに沿って、編集部が組んだ 5 段階で示します。 「評価保留」や「確認できず」は、対策が無いという意味ではありません — 提供企業に直接聞くのが確実です (判定の基準)。 国のガイドラインは法律ではありません。段が低いことは、法令違反や、国の基準を満たしていないことを意味しません。医療情報を扱わない製品は、ガイドラインの対象にならないこともあります (国が定めた格付けではありません)。
日本未上陸
日本未上陸 — 日本の指針向けの書類 (開示書 MDS/SDS や、厚労省チェックリストの事業者確認用への回答) が無いのは通常です。下の段は日本の指針に沿った物差しで、海外での安全管理の水準を表すものではありません。
セキュリティレベル 1 / 5基礎の開示
1/5- 1. 基礎の開示
- 2. 医療向けの開示公開資料で確認できなかったもの: 医療向けの開示 (MDS/SDS、ガイドライン名の明記、または保存場所と、データの扱いか事故時の窓口)
- 3. 認証と開示公開資料で確認できなかったもの: 認証 (ISMS 等) は確認できました。足りないのは、認証以外の開示 (保存場所・データの扱いなど) です
- 4. 認証と医療向けの開示公開資料で確認できなかったもの: レベル 2 の条件 (医療向けの開示)・レベル 3 の条件 (認証と開示)
- 5. 確認書類までそろう公開資料で確認できなかったもの: レベル 4 の条件の一部・開示書 (MDS/SDS) か、厚労省チェックリストの事業者確認用への回答を公開・提出できるとの記載 (公開は義務ではありません。提出の可否は提供元にお尋ねください)・二要素認証を提供しているとの記載 (令和 9 年度以降の新規導入・入れ替えのときに医療機関に求められる)
段は、国のガイドラインが IT の提供事業者に求めるもののうち、公開資料で確かめやすいものに合わせています。2 (開示) と 3 (認証) は別の道で、両方そろうと 4 です。
運用まで第三者が確かめた保証: ISO/IEC 27017 (国のガイドラインは、提供事業者にここまでは求めていません。レベル 3 の認証として数えるほかは、段の上げ下げに使いません。提供元の表明を含みます)
- 医療情報の保存場所
- 公開資料では確認できず
- データの扱い
- 公開資料では確認できず
- 事故時の連絡窓口
- 公開資料では確認できず
- セキュリティ開示書 (MDS/SDS)
- 公開資料では確認できず
- 安全管理ガイドラインへの対応表明
- 公開資料では確認できず
- 第三者認証・保証
- ISMS (ISO/IEC 27001) ↗提供元の表明・この製品が範囲・ISO 27001:2022 認証書を掲載ISO/IEC 27017 ↗提供元の表明・この製品が範囲・ISO 27017:2015 認証書を掲載ISO/IEC 27018 ↗提供元の表明・この製品が範囲・ISO 27018:2019 認証書を掲載SOC 2 Type I ↗提供元の表明・この製品が範囲C5 Type 1 ↗提供元の表明・この製品が範囲NHS DSPT ↗提供元の表明・この製品が範囲
- 二要素認証
- 公開資料では確認できず
- 事業者確認用 15 項目 (厚労省チェックリスト)
- 公開資料では確認できず
- 確認日
- 2026-10-07
補足: Trust Center (Vanta、タイトル『SOPHiA DDM ソリューションとクラウドサービス』) を開き、ISO 27001:2022/27017/27018 の認証書・SOC 2 Type 1・BSI C5 Type 1・NHS DSPT・HIPAA/GDPR を確認。サブプロセッサに Microsoft Azure (リージョン記載なし)。窓口は privacy@ のみでセキュリティ事故専用の窓口は未確認。
提供企業の方へ: 記載に誤りや更新があれば partner@clinicailab.com へ出典 URL をお送りください。公開資料で確かめられた場合に限り、確認日とあわせて更新します (提携の有無で扱いは変わりません)。確認が済むまでは「提供元に確認中」と表示します。
導入前にベンダーへ確かめたい 5 つのこと
- セキュリティ開示書 (MDS/SDS) を出してもらえますか医療情報を扱う製品の安全対策を、業界共通の書式で一覧できる書類です。他社と同じ書式で並べて比べられます。
- 厚労省の安全管理ガイドライン (第7.0版) のどこまでに対応していますか院とベンダーのどちらが何に責任を持つか (責任分界) を、契約の前に書面で決めておくためです。
- ログインの二要素認証に対応していますか電子カルテなどは、更改の時期に合わせて二要素認証が求められていきます。 いつから必要かを整理した記事 →
- データはどこに保管され、バックアップはどう取っていますか国内保管か、バックアップから何時間で戻せるかは、ランサムウェア被害のときの診療再開を左右します。
- 障害やサイバー攻撃のとき、誰がいつ連絡をくれますか連絡窓口と初動の約束 (何時間以内に連絡するか) を、導入前に確かめておくと慌てずに済みます。
医療機関のセキュリティ全般は セキュリティのまとめへ。
本媒体は患者向けの広告ではなく、医療機関向けの業務支援ツールの比較情報です。レビューは、製品を導入・利用している医療機関の方の投稿です。投稿者は所属先のメールアドレス (無料・携帯のメールは不可) か保険医療機関の名簿などで確かめ、内容は機械と AI で確認して、疑いのあるものは編集部が読んでから載せています。導入・利用していることは、投稿者の申告と内容で判断しています。掲載するレビューと提供会社の公式返信は、投稿された文のまま載せます (編集部も提供会社も本文を書き換えません。規約に反するものは、書き換えずに非公開にします)。
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