LAB
SOPHiA DDM
提供: SOPHiA GENETICS·遺伝子レポート AI 支援
- 査読研究 3 件
- 連携: 各種 NGS シーケンサー / EHR / LIMS
- 公表導入 3 件
- 価格非公開
SOPHiA GENETICS (スイス) が提供するクラウドネイティブの遺伝子データ解析 SaaS。次世代シーケンサー (NGS) の生データから変異を検出・アノテーション・事前分類し、臨床レポート作成までを AI で支援する。腫瘍・遺伝性疾患などの遺伝子レポート作成フェーズに効く検査ラボ向けプラットフォームで、日本未上陸の海外製品。
- 規制
- 海外承認のみ（CE-IVD・日本未上陸）
- エビデンス
- SOPHiA DDM (特に HRD Solution) を名指しで評価・比較した査読研究が複数存在 (J Mol Diagn / Eur J Cancer / J Pers Med など)。多施設バリデーション・実装研究レベル。
- 連携
- 技術非依存をうたい、各種シーケンサー・EHR・LIMS との自動データ連携を公式に説明。CUMIN・Pepper 等の独自アルゴリズムを搭載。
- 価格開示
- 公式サイトに公開価格表なし。医療機関・ラボ向けの問い合わせ式エンタープライズ契約。
- 実績
- 公式ボイラープレートで 750+ 施設 (後の発表では 72 か国 800 施設規模) が利用と表明。Mount Sinai・MD Anderson・GE HealthCare 等の大手提携を公式プレスが確認。
確認できた事実のみを一次ソースに基づき表示し、数値スコアは使いません (検証方法)。 最終確認 2026-06-12。
製品概要
SOPHiA DDM は、次世代シーケンサー (NGS) の生データから変異の検出・アノテーション・事前分類を行い、臨床レポート作成までを支援するクラウドネイティブの遺伝子データ解析プラットフォームである。固形腫瘍・血液腫瘍・遺伝性腫瘍・液体生検 (リキッドバイオプシー) や希少・遺伝性疾患、さらにラジオミクス等のマルチモーダルデータに対応すると公式サイトは説明している。
中核となるのは Pepper や CUMIN といった独自アルゴリズムで、CUMIN は分子バーコードにより極低頻度変異 (VAF <0.01%) の検出を可能にすると訴求する。シーケンサーや電子カルテ・LIMS との自動データ連携を技術非依存でうたい、ラボのワークフローを単一プラットフォームに集約する設計になっている。
対象は個人クリニックではなく、病院病理部門・遺伝子検査ラボ・アカデミック施設・バイオファーマである。日本のクリニック単独導入を想定した製品ではなく、欧米を中心とした検査ラボ・がんセンターでの運用が中心となっている。
提供企業: SOPHiA GENETICS SA（スイス・サンスュルピス (Saint-Sulpice)） ・ 2011 年設立
確認できた仕様・提供状況
主要機能
- NGS 生データからの変異検出・アノテーション・事前分類を AI で支援
- 固形腫瘍・血液腫瘍・遺伝性腫瘍・液体生検・希少疾患に対応するモジュール群
- HRD (相同組換え修復欠損) Solution など特定バイオマーカー解析
- CUMIN による極低頻度変異 (VAF <0.01%) 検出
- Pepper 等の独自アルゴリズムによるアラインメント・変異検出
- シーケンサー・EHR・LIMS との自動データ連携 (技術非依存)
- ラジオミクスを含むマルチモーダルデータ解析
連携
- 各種 NGS シーケンサー
- EHR
- LIMS
日本展開
日本未上陸。clinic-map 上の規制区分は『海外承認のみ（CE-IVD・日本未上陸）』で、欧州・英国・スイス・イスラエル等で CE-IVD/IVDR 対応の解析プラットフォームとして提供されている (公式サイト)。日本の検査ラボ向けに薬機法上の体外診断用医薬品として承認された事実は確認できず、日本のクリニック向け単独提供は現時点で確認できない (編集部調査時点)。
価格
公式サイトに公開価格表なし。医療機関・ラボ向けの問い合わせ式エンタープライズ契約。
公式サイトに公開価格表は掲載されていない。医療機関・検査ラボ向けの問い合わせ式エンタープライズ契約と見られる。
エビデンス成熟度「査読付き前向き・実装研究」 (SOPHiA DDM HRD Solution を名指しで参照法 (Myriad myChoice) と比較した多施設バリデーション研究 (JMD 2025、EJC 2024 MITO16A) と、CGP の実地実装研究 (J Pers Med 2024) が査読付きで存在。製品そのものを対象とした RCT・SR/メタ解析は未確認のため 5 は付けず保守判定。) × 市場定着度「大規模普及」 (公式ボイラープレートで SOPHiA DDM を 750+ 施設 (後発表で 72 か国・800 施設規模、2,000,000 患者ケース解析) が利用と表明。Mount Sinai・MD Anderson・GE HealthCare 等の大手提携を公式プレスが確認。100+ 施設・多国展開級の大規模普及は明確だが、判定表の level 5 (数千施設・デファクト級) には届かないため保守判定で 4。)。
CLINIC AI LAB MAP — LAB
判定済 11 / 11 製品
- 出典: Fellowes 他, J Mol Diagn 2025 — 卵巣癌 145 検体で SOPHiA DDM HRD Solution を Myriad myChoice と比較した多施設バリデーション (BRCA 一致 100%) ↗
- 出典: Roma 他, Eur J Cancer 2024 (MITO16A/MaNGO-OV2) — SOPHiA DDM HRD solution を含む 3 商用パネルを Myriad 参照法と比較した HRD ハーモナイゼーション研究 ↗
- 出典: López Rivera 他, J Pers Med 2024 — コロンビアで TSO500 + SOPHiA DDM software による CGP 初導入の後ろ向きコホート実装研究 ↗
- 出典: GE Healthcare × SOPHiA GENETICS 提携 公式プレス (PR Newswire, 2021-07-06) — ボイラープレートで『750+ 病院・ラボ・バイオファーマ施設が利用』と明記 ↗
- 出典: Mount Sinai Health System × SOPHiA GENETICS 提携 公式プレス (2026-04-16, AACR 2026) — SOPHiA DDM 採用を発表 ↗
- 出典: MD Anderson × SOPHiA GENETICS 精密腫瘍学提携報道 (InnovationMap, 2026-01-27) ↗
この製品を対象とした研究
Validation of the SOPHiA DDM HRD Solution as a Companion Diagnostic for PARP Inhibitor Access in Australia
多施設バリデーション研究 (卵巣癌 145 検体、参照法比較)SOPHiA DDM HRD Solution は承認済 Myriad myChoice と BRCA 変異状態で 100% 一致し、ゲノム不安定性も強い線形一致。閾値調整で全体精度 91.2% に向上。境界値では注意を要するが概ね交換可能と結論。
PMID: 41453730 ↗Harmonization of homologous recombination deficiency testing in ovarian cancer (MITO16A/MaNGO-OV2)
商用パネル比較研究 (卵巣癌 100 検体、Myriad 参照法比較)SOPHiA DDM HRD solution を含む 3 商用パネルが Myriad 参照法と良好に一致 (HRD status 一致率 90.4–97.6%)。臨床アウトカムとの関連も参照法と同様の傾向を示した。
PMID: 38797038 ↗Advancing Cancer Care in Colombia: First In Situ Implementation of Comprehensive Genomic Profiling
後ろ向きコホート実装研究 (CGP 初導入、103 例評価)TSO500 + SOPHiA DDM software による CGP を初導入し、76.7% の症例で actionable な所見を検出。標的治療へのアクセスを促進したと報告。
PMID: 39338229 ↗
公表されている導入実績
業務フロー上の位置
編集部の検証
この製品を扱う検証記事はまだありません。検証は一次資料 + 医師の確認で行い、 公開され次第ここに並びます。
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